°íÁö¹æ »ç·á¸¦ °ø±ÞÇÑ ½ÇÇè¿ë Áãµé¿¡°Ô¼ ³ú ³ëÈÀÇ Â¡ÈĵéÀÌ Áö¿¬µÇ¾î ³ªÅ¸³¯ ¼ö ÀÖÀ½À» ½Ã»çÇÑ µ¿¹°½ÇÇè °á°ú°¡ °ø°³µÇ¾î °ü½ÉÀ» ¸ðÀ¸°í ÀÖ´Ù.
´Ù¸¸ À̹ø ½ÇÇèÀº ¡®Á¶·Îº´¡¯(ðÄÖÕÜ»)À¸·Î ¾Ë·ÁÁø ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıº(Cockayne syndrome)À» ¿°µÎ¿¡ µÎ°í ÁøÇàµÈ °ÍÀÌ´Ù.
µ§¸¶Å© ÄÚÆæÇÏ°Õ´ëÇÐ ³ëÈ°Ç°¿¬±¸¼ÒÀÇ ºôÇ︧ º¸¸£ ±³¼ö ¿¬±¸ÆÀÀº ÇмúÀú³Î ¡®¼¼Æ÷ ´ë»ç¡¯ò¼(Cell Metabolism) 11¿ùÈ£¿¡ °ÔÀçÇÑ º¸°í¼¸¦ ÅëÇØ ÀÌ °°ÀÌ ¹àÇû´Ù.
ÀÌ º¸°í¼ÀÇ Á¦¸ñÀº ¡®ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıº¿¡¼ °íÁö¹æ ½Ä»ýÈ°°ú NAD+°¡ ½Ã¸£Æ® 1ÀÇ È°¼ºÀ» ÃËÁø½ÃÄÑ Á¶±â³ëȸ¦ ¾ïÁ¦ÇÏ´Â µ¥ ¹ÌÄ£ ¿µÇ⡯ÀÌ´Ù.
ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıºÀº ³ëÈ°¡ ¸Å¿ì ºü¸£°Ô ÁøÇàµÇ¾î ¸¹Àº ȯÀÚµéÀÌ 20¼¼¸¦ ³Ñ±âÁö ¸øÇÑ Ã¤ »ç¸Á¿¡ À̸£°Ô µÇ´Â °ÍÀ¸·Î ¾Ë·ÁÁ® ÀÖ´Â Èñ±ÍÁúȯÀÌ´Ù.
º¸¸£ ±³¼ö´Â ¡°À̹ø ¿¬±¸°á°ú°¡ Á¶·Îº´À¸·Î °íÅë¹Þ°í ÀÖ´Â ¼Ò¾ÆȯÀÚµéÀ̳ª ¾ËÂêÇÏÀÌ¸Ó ¹× ÆÄŲ½¼º´ ȯÀڵ鿡°Ô ÀåÂ÷ »õ·Î¿î Ä¡·á¹ýÀÌ Á¦½ÃµÉ ¼ö ÀÖÀ» °¡´É¼ºÀ» ½Ã»çÇÏ´Â °Í¡±À̶ó°í ÇÇ·ÂÇß´Ù.
ÀÌ¿Í °ü·Ã, ¼¼Æ÷´Â DNA¿¡ ÃÖ´ëÇÑ ¼Õ»óÀÌ ³ªÅ¸³ªÁö ¾Êµµ·Ï ¾ïÁ¦ÇÏ°í, ¼Õ»óÀÌ ¹ß»ýÇßÀ» ºü¸£°Ô ȸº¹½ÃÅ°´Â ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù´Â °ÍÀÌ ÇÐÀÚµéÀÇ ¼³¸íÀÌ´Ù. ³ëȶõ ±× °°Àº ȸº¹ ½Ã½ºÅÛÀÌ ´õ ÀÌ»ó ÀÛµ¿ÇÏÁö ¾Ê°Ô µÇ¾úÀ½À» ÀǹÌÇÏ´Â °ÍÀ¸·Îµµ Ç®À̵ǰí ÀÖ´Ù.
¶ÇÇÑ ¾ËÂêÇÏÀÌ¸Ó È¯ÀÚ µîÀÇ °æ¿ì¿¡µµ ÀÌ °°Àº DNA ¼Õ»óÀÌ °üÂûµÇ°í ÀÖ´Ù.
±×·±µ¥ º¸¸£ ±³¼öÆÀÀº DNA ȸº¹ ½Ã½ºÅÛ¿¡ °áÇÔÀ» À¯µµÇÑ ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıº ¸ðµ¨ ½ÇÇè¿ë ÁãµéÀ» ´ë»óÀ¸·Î ÁøÇàÇÑ ¿¬±¸¸¦ ÅëÇØ °íÁö¹æ ½Ä»ýÈ°ÀÌ Ã»·Â¼Õ»óÀ̳ª üÁß°¨¼Ò µî ³ëÈÀÇ °úÁ¤À» Áö¿¬½Ãų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÓÀ» ½Ã»çÇÏ´Â °á°ú¸¦ µµÃâÇß´Ù.
º¸¸£ ±³¼ö´Â ¡°ÇöÀç È¿°úÀûÀÎ Ä¡·á°¡ ºÎÀçÇÑ ÇüÆíÀÓÀ» »ó±âÇÒ ¶§ À̹ø ¿¬±¸°á°ú´Â ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıº ȯÀڵ鿡°Ô Èñ¼Ò½ÄÀ̶ó ÇÒ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ¾ð±ÞÇß´Ù. À̹ø ¿¬±¸°á°ú°¡ °íÁö¹æ ½Ä»ýÈ°ÀÌ ³ëÈ°úÁ¤À» Áö¿¬½Ãų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀÓÀ» ½Ã»çÇØ ÁÖ°í Àֱ⠶§¹®À̶ó´Â °Í.
´õ¿íÀÌ °íÁö¹æ ½Ä»ýÈ°Àº ³úÀÇ ³ëȼӵµ±îÁö µÐȽÃų ¼ö ÀÖÀ» °ÍÀ¸·Î º¸Àδٰí ÁöÀûÇÑ º¸¸£ ±³¼ö´Â ¡°±Ã±ØÀûÀ¸·Î º¸¸é ¾ËÂêÇÏÀÌ¸Ó È¯ÀÚµéÀ̳ª ÆÄŲ½¼º´ ȯÀڵ鿡°Ôµµ À̹ø ¿¬±¸°á°ú°¡ Èñ¸ÁÀ» ¾È°ÜÁÙ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó¸ç ±â´ë°¨À» Ç¥½ÃÇß´Ù.
º¸¸£ ±³¼ö¿¡ µû¸£¸é ³ú´Â ´ç ¶Ç´Â ÄÉÅæÀ̶ó´Â ÇüÅÂÀÇ ¿¬·á¸¦ Ç׽à ÇÊ¿ä·Î ÇÑ´Ù. ÀÌ Áß ÄÉÅæÀº ³úÀÇ ¿¹ºñ¿¬·á(fuel reserve)ÀÎ µ¥´Ù °øº¹½Ã Ç÷´ç ¼öÄ¡°¡ ³·°Ô ³ªÅ¸³µÀ» ¶§ Áß¿äÇÑ ¿ªÇÒÀ» ÇÑ´Ù.
»ç¶÷ÀÇ ¸öÀÌ ´çÀ» ÇÊ¿ä·Î ÇÒ ¶§ Áö¹æÀ» ºÐÇØÇÏ°í, À̸¦ ÅëÇØ ÄÉÅæÀ» ¾ò°Ô µÇ´Â °ÍÀ̶ó°í º¸¸£ ±³¼ö´Â ºÎ¿¬¼³¸íÇß´Ù.
ƯÈ÷ º¸¸£ ±³¼öÆÀÀº ÄÚÄÚ³Ó ¿ÀÀϷκÎÅÍ ¾ò¾îÁø Áß¼â(medium chain) Áö¹æ»êÀ» ½ÇÇè¿ë Áãµé¿¡°Ô °ø±ÞÇÏ´Â ¹æ½ÄÀÇ ½ÇÇèÀ» ÁøÇàÇß°í, À̷κÎÅÍ °í¹«ÀûÀÎ °á°ú¸¦ µµÃâÇÒ ¼ö ÀÖ¾ú´Ù.
¿¬±¸¿¡ µ¿ÂüÇß´ø µ§¸¶Å© ±¹¸³º¸°Ç¿¬±¸¿øÀÇ ¸ð¸£ÅÙ ¼¼À̺ñ¿¡-Å©´©µå¼¾ ¿¬±¸¿øÀº ¡°¼Ò¾Æ ÄÚÄÉÀÎ ÁõÈıº ȯÀڵ鿡°Ô¼ äÃëÇÑ ¼¼Æ÷¸¦ »ç¿ëÇØ ÁøÇàÇß´ø ¿¬±¸¿¡¼ ¿ì¸®´Â ³ëÈ°¡ ¼¼Æ÷ÀÇ È¸º¹±âÀü°ú °ü·ÃÀÌ ÀÖÀ½À» ÀÔÁõÇÑ ¹Ù ÀÖ´Ù¡±¸ç ¡°ÄÚÄÚ³Ó ¿ÀÀÏ ÃßÃâ¹°°ú °°Àº °íÁö¹æÀ» ¼·ÃëÅä·Ï ÇÏ´Â ½Ä»ýÈ°À» ÁøÇàÇÏ¸é ³ú¼¼Æ÷µé¿¡ ¿¬·á°¡ ÃæºÐÈ÷ ºñÃàµÇ¸é¼ ¼Õ»óÀ» ȸº¹½ÃÅ°´Â ÀÛ¿ëÀÌ °ÈµÉ ¼ö ÀÖÀ» °Í¡±À̶ó°í ÃßÁ¤Çß´Ù.