상염색체 우성질환의 일종인 린치 증후군(Lynch syndrome)을 나타내는 환자들은 유전자 변이로 인해 악성종양이 발생할 위험성이 높은 것으로 알려져 있다.

린치 증후군 환자 5명당 4명 꼴로 직장결장암이 발생하는 것으로 추정되고 있을 정도다.

이와 관련, 영국 정부 산하의 의약품 비용효용성 심사기구인 NICE가 린치 증후군 환자들의 직장결장암 발생 위험성을 낮추기 위해 ‘아스피린’(아세틸살리실산)을 2년 이상 매일 복용할 것을 권고하는 내용의 개정(updated) 가이드라인을 지난 2일 공개해 주목되고 있다.

현재 영국에서는 린치 증후군 환자들의 직장결장암 발생을 조기에 진단하고 적절하게 증상을 관리하기 위해 대장 내시경 및 용종 절제술을 진행해 전암성 세포들을 확인하고 제거하는 방식이 주요전략으로 사용되고 있는 추세이다.

NICE 산하 가이드라인센터의 폴 크리스프 소장은 “별도로 설립된 위원회가 다수의 국가에서 진행된 피험자 무작위 분류 임상시험에서 도출된 내용을 분석한 결과 매일 ‘아스피린’을 2년 이상 복용하는 요법이 린치 증후군 환자들의 직장결장암 발생 위험성을 낮추는 데 효과적임이 입증됐다”고 말했다.

특히 크리스프 소장은 “물론 장기간 ‘아스피린’을 복용토록 하는 요법이 위험성과 무관치 않지만, 위원회는 ‘아스피린’ 복용에 따른 효용성이 잠재적 유해성을 상회한다는 데 동의했다”고 강조했다.

이에 따라 의사와 환자들은 ‘아스피린’ 장기복용에 따른 효용성과 위험성을 협의하고 충분한 정보에 입각한(informed) 결정을 도출할 수 있도록 하는 것이 중요해 보인다고 크리스프 소장은 설명했다.

이날 NICE에 따르면 현재 영국의 린치 증후군 환자 수는 약 17만5,000여명에 달할 것으로 추정되고 있다. 하지만 이들 가운데 상당수는 자신이 린치 증후군 환자임을 인지하지 못했을 것으로 사료되고 있다.

NICE는 지난 2017년 공개한 진단 가이드라인을 통해 직장결장암 환자들의 경우 린치 증후군 유무를 검진받도록 권고한 바 있다.

검사 결과에서 린치 증후군 환자인 것으로 나타났을 경우 다른 여러 암들이 발생하지 않았는지 모니터링이 필요하다고 봤기 때문.

NICE가 개정 가이드라인을 내놓으면서 린치 증후군 환자들의 경우 직장결장암 위험성을 낮추기 위해 ‘아스피린’을 복용토록 권고하는 내용을 포함시킨 이유의 상당부분이 여기에 있다.

직장결장암은 영국에서 4번째로 빈도높게 발생하는 암으로 자리매김하고 있는 형편이다. 영국 대장암협회(BCUK)에 따르면 매년 4만2,000명 이상의 새로운 환자들이 직장결장암을 진단받고 있을 정도.

그럼에도 불구, 오늘날 영국에서 직장결장암은 암 사망원인 2위에 랭크되고 있는 형편이다.

영국에서만 매일 44명이 직장결장암으로 인해 사망하고 있다는 의미이다.

한편 NICE가 개정 가이드라인을 공개함에 따라 직장결장암의 진단 및 관리와 관련한 NICE의 현행 가이드라인과 교체가 이루어지게 된다.