희귀질환 ‘미토콘드리아병’에 아미노산의 일종인 타우린을 대량 투여하면 마비 증상 및 시각이상 등 뇌졸중 유사 발작을 억제할 수 있는 것으로 밝혀졌다. 

일본 가와사키의과대학의 스나다 요시히데 교수 연구팀은 임상시험에서 타우린의 효과를 확인했다고 발표했다.

연구팀은 임상시험을 통해 미토콘드리아병에서 가장 발증빈도가 높은 ‘MELAS’라는 질병 타입에서 환자 10명 중 6명이 발작을 일으키지 않는 것을 확인했다고 한다.

타우린은 체내에서 여러 가지 작용을 하는 건강유지에 없어서는 안 될 물질이다.

일본에서 실시된 선행연구에 따르면 체내의 유전자 변이에 의해 세포내에 아미노산을 운반하는 RNA에 타우린이 잘 달라붙지 않게 되고, 미토콘드리아에 의한 단백질 합성이 저해되어 MELAS 증상이 일어나는 것으로 알려지고 있다.

이를 토대로 스나다 교수팀은 타우린을 대량 투여하면 증상이 개선된다는 가정을 세우고, 2013년, 2014년에 전국 10개 병원에서 10~40대 환자 남녀 10명에게 일 년간 1일 9~12g을 매일 복용토록 했다.

그 결과, 타우린 투여 전인 1년 6개월 동안 6~2회 발작을 일으켰던 환자 6명은 임상시험 중 전혀 재발하지 않았다. 또 나머지 환자는 발작빈도가 4회에서 1회로 감소한 환자가 2명이었고, 나머지 2명은 2회에서 1회로 감소했다. 부작용은 설사 등이 일부 환자에서 보이는 정도였다. 

이번 결과를 토대로 타우린을 제공한 일본 제약회사는 정부의 개발요청을 근거로 발작을 억제하는 의약품으로서 승인을 취득하는 수속에 들어갔다.

미토콘드리아병은 에너지를 만드는 세포내의 소기관인 미토콘드리아의 유전자에 변이가 생겨 발병하며, 뇌질환 및 부정맥, 근력저하 등을 뇌뿐만 아니라 심장 및 근육 등 여러 장기에 증상을 일으킨다. 모친으로부터 유전되는 것으로 알려지고 있으며, 아직까지 근본적인 치료법은 개발되지 않고 있다.

스나다 교수는 ‘뇌졸중에 유사한 발작 이외에도 타우린이 미토콘드리아병 환자에게 어떤 효과가 있는지 연구하고 싶다’고 말한다.